Изучение наследственного заболевания чувашей помогло ученым выиграть Нобелевскую премию

Изучение наследственного заболевания коренных жителей Чувашии помогло ученым выиграть Нобелевскую премию в области физиологии и медицины. Победу в этом году одержали американцы Уильям Кэлин, Грэг Семенца и британец Питер Рэтклифф, которые выяснили, как клетки реагируют на уровень кислорода в крови.

В работе ученых помогло изучение чувашской полицитемии – это заболевание, при котором тело вырабатывает слишком много красных кровяных клеток. Болезнь встречается почти исключительно у коренных чувашей, марийцев и удмуртов. Из-за бесконтрольной выработки красных кровяных клеток у больных часто развиваются тромбозы, а также в раннем возрасте случаются ишемические и геморрагические инсульты.

Это заболевание в 60-х годах XX века открыла гематолог Лидия Полякова, а в начале XXI века ученые выяснили, что его причина кроется в мутации гена VHL. В норме он должен тормозить выработку красных кровяных клеток, чтобы не допускать их избытка в организме, пишет ИА «ТАСС».

По словам лауреата Нобелевской премии Питера Рэтклиффа, изучения чувашской полицитемии или чувашского эритроцитоза были важны для того, чтобы понять, что происходит, когда регулирующая уровень кислорода в крови система «включается». Исследования показали, что у пациентов с этим заболеванием есть мутация в геноме, позволяющая держать систему во «включенном» состоянии даже тогда, когда она могла быть «выключена».