«До двух лет она не доживет. Рожайте другого ребенка». Как государство помогает детям с СМА?

В начале года соцсети и СМИ всколыхнула новость о годовалом Марке Пискареве с диагнозом СМА (спинальная мышечная атрофия), который из-за бездействия региональных чиновников не получил жизненно необходимый препарат «Спинраза». После вмешательства прокуратуры и СКР эта история для него, похоже, закончилась хорошо. Но сейчас за это лекарство борется другой ребенок – двухлетняя София, одна из 17 детей в Чувашии, болеющих СМА.

«Такие дети у нас лежат в паллиативном отделении»

Софии Алексеевой диагноз СМА поставили в возрасте 5,5 месяцев. До 4 месяцев она развивалась как обычный ребенок, а потом пропала опора в ногах, девочка перестала держать голову. Затем был осмотр невролога, диагностика на проходимость нервных импульсов, генетическое обследование.  Результат родителям сообщили спустя три недели после прохождения тестов, хотя они были готовы раньше.

 – Когда я услышала: приезжайте, у вас подтвердилось, в тот момент все ушло из-под ног. Это было ужасно. Генетик сразу сказала, у вас ребенок до 2 лет не доживет, рожайте заново. Я говорю, может, есть какое-то лечение, может, в Москву поехать, как-то ее поддерживать? – рассказывает мама Софии Анна Алексеева.

Генетик оборвала все надежды, сказав, что смысла нет, такие дети лежат в паллиативном отделении, поэтому надо получить инвалидность.

Суровая реальность встретила маму Софии осуждающими взглядами врачей, которые без намека на сочувствие твердили, что такие дети рождаются только у женщин, ведущих асоциальный образ жизни. Не было поддержки, не было специалистов, которые бы рассказали, что делать дальше.

 – Я тогда была спокойная, адекватная мама. Теперь я злая, как собака. Я не наркоманка и не алкоголичка, у меня два высших образования. Когда к тебе так относятся, это очень неприятно. Сейчас хоть объясняют, что нужен пульсоксиметр, чтобы проверять уровень кислорода в крови, мешок амбу – незаменимая вещь, чтобы подкачать ребенка, если вдруг начнет падать кислород, выдают ИВЛ, аспираторы, чтобы мокроту убирать. Тогда мне ничего не дали, я даже не знала, где это все находить, сама аспирировала ртом, – продолжает Анна.

В год Софию перевели на ИВЛ. У девочки впала грудная клетка, и она больше не могла самостоятельно дышать. Анна рассказывает, когда ребенок доходит до этой стадии болезни, некоторые родители принимают решение его отпустить. А врачи не отговаривают. Просто ставят перед выбором – или ИВЛ, или естественная смерть. Многие сдаются.

– Я сразу сказала, пускай будет аппарат, но она будет со мной. Я всему научусь, все смогу. Ну как дать ребенку уйти, когда она такая долгожданная, такая желанная? – говорит мама Софии.

София имеет право получить Спинразу, но назначить препарат ей могут только по решению ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей». Рекомендацию можно получить после консилиума, на который ребенка направляют врачи РДКБ.

Родители Софии обратились к главврачу Новочебоксарского медицинского центра с заявлением об организации телемедицинского консилиума в конце декабря. На следующий день тот сообщил, что заявка оформлена и велел ждать. Спустя месяц ожидания, мама девочки сама обратилась в федеральный центр и выяснила, что заявка не поступала. После жалобы и угроз обратиться в прокуратуру консилиум состоялся, но решения родители пока не знают.  Врачи отказываются его озвучить, ссылаясь на необходимость проведения еще одной врачебной комиссии, местной.

«Никакого выбора у них нет»

По словам юриста Благотворительного фонда имени Ани Чижовой Николая Соловьева, о необходимости назначения Спинразы известно уже 2 года. Но даже после регистрации препарата в России государство не может решить, за чей счет его закупать. Пока согласно закону деньги выделяют из регионального бюджета, но сейчас в Госдуме рассматривают вопрос, чтобы включить СМА в перечень орфанных болезней, которые будут лечить за счет федерального бюджета, как это происходит в 40 странах мира. Поэтому региональные министерства тянут с закупкой препарата и не включают его в статью расходов, а родители детей со СМА часто слышат отговорку, что денег нет.

Марку Пискареву, получившему Спинразу, препарат закупили за счет больницы. При этом врачи заявили, что из-за покупки дорогостоящего лекарства больница пострадает, а другие больные останутся без финансирования.

– У нас вся медицина такая. Пытаются поместиться в какой-то бюджет. Хотя юридически все однозначно – препарат назначают по жизненным показаниям и, если назначили, закупайте. Нет условий, что лекарство должно быть предоставлено при наличии финансирования. По закону препарат должны дать незамедлительно, – рассуждает Соловьев.

Представители фонда прогнозируют снижение количества пациентов, которым назначили Спинразу. Прецедент уже есть – как минимум два ребенка из Чувашии получили отрицательный ответ Федеральной комиссии. При этом, утверждают они, в Минздраве нет специалиста, который бы внятно объяснил причины отказов. Как правило, медики мотивируют это тем, что ребенок слишком слаб. И, несмотря на удачный опыт лечения детей из других регионов, родителей пугают, рассказывая о противопоказаниях. А еще говорят, что в Чувашии нет врачей, которые смогли бы провести сложную манипуляцию.

– Если лекарство зарегистрировано, значит, все этапы, все проверки, все технологии отработаны и пройдены. Поэтому не должно быть вопросов, как и кто его будет вводить. Это элемент затягивания. Как и якобы отсутствие денег в региональном бюджете. Количество нуждающихся в препарате больных не сложно посчитать и заранее заложить деньги на закупку, – подчеркивает Николай Соловьев.

Между тем, София может оказаться в числе тех, кому отказали в лечении Спинразой, потому что ее состояние ухудшается. Если раньше она могла сама дышать, то теперь с каждым годом становится все слабее.  Несмотря на это, она пережила время, данное ей генетиком. В марте Софии исполнится 3 года. Но даже в том случае, если она получила одобрение врачебной комиссии, ей, по всей видимости, придется пройти путь Марка Пискарева, потому что денег на закупку лекарства нет.

«Сколько осталось – это все наше» 

Анна Алексеева продолжает надеяться на Спинразу. По ее словам, когда она узнала про лекарство, первым делом обратилась к своему врачу, чтобы узнать, каков порядок его получения.

 – Мне сообщили, что София включена в реестр, и как только препарат поступит в Чувашию, она его сразу получит. Сказали, препарат будут вводить в стационарных условиях, и никакой федеральной комиссии не нужно. Твердили, «мы сами вам его выпишем, сами все выдадим». Я в трубку плакать начала, благодарить…Но меня обманули. Почему я только в декабре начала биться? Потому что сначала верила. Теперь ни одному слову не верю, делаю все сама, нам юристы пишут письма,  мы относим заявления, и все равно это долго решается. 

Будем дальше бороться. Сколько осталось, это все наше. Я надеюсь, что мы получим лекарство. Это моя мечта для моего ребенка, что она будет со мной.